女孩拥有天使般面孔却身患不治之症 网友：落入凡间的天使

2024-08-14 05:33

　　2月29日消息，据国内多家媒体报道，一位女孩拥有着天使般的容颜，却不幸患上了全球仅有几例的罕见疾病且无法治愈。

　　医生表示：女孩出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，已知病例里最长能生存到中年。

　　据专家介绍，脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。

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　　这是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病，是由基因突变导致。

　　临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等，脑内多部位存在铁异常沉积，可伴有脑萎缩。